Mutación del gen de fusión BCR-ABL humano

La leucemia mielógena crónica (LMC) es una enfermedad clonal maligna de las células madre hematopoyéticas.Más del 95 % de los pacientes con leucemia mieloide crónica portan el cromosoma Filadelfia (Ph) en sus células sanguíneas.La patogénesis predominante de la leucemia mieloide crónica es la siguiente: el gen de fusión BCR-ABL se forma mediante una translocación entre el protooncogén abl (homólogo 1 del oncogén viral de la leucemia murina de Abelson) en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y la región del grupo de punto de ruptura ( BCR) gen en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11);La proteína de fusión codificada por este gen tiene actividad tirosina quinasa (TK) y activa sus vías de señalización posteriores (como RAS, PI3K y JAK/STAT) para promover la división celular e inhibir la apoptosis celular, lo que hace que las células proliferen de forma maligna y, por lo tanto, provocan la aparición de leucemia mieloide crónica.BCR-ABL es uno de los indicadores de diagnóstico importantes de la leucemia mieloide crónica.El cambio dinámico de su nivel de transcripción es un indicador confiable para el pronóstico de la leucemia y puede usarse para predecir la recurrencia de la leucemia después del tratamiento.