Polimorfismo del gen CYP2C19 humano

CYP2C19 es una de las enzimas metabolizadoras de fármacos importantes de la familia CYP450.Muchos sustratos endógenos y aproximadamente el 2% de los fármacos clínicos son metabolizados por CYP2C19, como el metabolismo de los inhibidores de la agregación antiplaquetaria (como clopidogrel), inhibidores de la bomba de protones (omeprazol), anticonvulsivos, etc. Los polimorfismos del gen CYP2C19 también tienen diferencias en la capacidad metabolizadora de medicamentos relacionados.Estas mutaciones puntuales de *2 (rs4244285) y *3 (rs4986893) provocan la pérdida de la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19 y la debilidad de la capacidad del sustrato metabólico, y aumentan la concentración en sangre, lo que provoca reacciones adversas a los medicamentos relacionadas con concentración sanguínea.*17 (rs12248560) podría aumentar la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19, la producción de metabolitos activos, mejorar la inhibición de la agregación plaquetaria y aumentar el riesgo de hemorragia.Para las personas con un metabolismo lento de los fármacos, la toma de dosis normales durante un tiempo prolongado provocará graves efectos tóxicos y secundarios: principalmente daños al hígado, daños al sistema hematopoyético, daños al sistema nervioso central, etc., que pueden provocar la muerte en casos graves.Según las diferencias individuales en el metabolismo correspondiente del fármaco, generalmente se divide en cuatro fenotipos, a saber, metabolismo ultrarrápido (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismo rápido (RM,*1/*1 ), metabolismo intermedio (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismo lento (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).